Gadis itu, yang lahir dengan kelainan genetik langka yang dikenal sebagai anemia sel sabit, adalah pasien pertama yang menjalani perawatan terapi gen eksperimental, yang melibatkan penggunaan teknik pengeditan gen mutakhir yang disebut CRISPR untuk memodifikasi DNA-nya dan memperbaiki gen yang salah. bertanggung jawab atas kondisinya. Sebelum membaca lebih lanjut yuk mampir ke Mantap168
Anemia sel sabit adalah kelainan genetik yang mempengaruhi jutaan orang di seluruh dunia, terutama keturunan Afrika. Hal ini disebabkan oleh mutasi tunggal pada gen hemoglobin, yang mengarah pada produksi molekul hemoglobin abnormal yang dapat menyebabkan sel darah merah menjadi berbentuk sabit dan menyumbat pembuluh darah, yang menyebabkan berbagai komplikasi dan masalah kesehatan.
Perawatan terapi gen eksperimental melibatkan pengambilan sel induk sumsum tulang dari gadis itu, mengedit gen yang salah menggunakan teknologi CRISPR, dan kemudian memasukkan kembali sel yang telah diperbaiki ke dalam tubuhnya. Prosedur ini dilakukan di University of California, San Francisco, dan dipimpin oleh Dr. Jennifer Doudna, ilmuwan perintis yang membantu mengembangkan teknik penyuntingan gen CRISPR.
“Kami sangat senang melaporkan bahwa pasien dalam keadaan sangat baik dan tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit,” kata Dr. Doudna dalam sebuah pernyataan. “Ini adalah tonggak utama dalam bidang pengeditan gen dan membuka kemungkinan baru yang menarik untuk pengobatan kelainan genetik.”
Perawatan terapi gen yang berhasil merupakan terobosan besar di bidang pengeditan gen, yang telah menjadi topik minat dan kontroversi ilmiah yang intens dalam beberapa tahun terakhir.
Teknologi pengeditan gen CRISPR adalah alat ampuh yang memungkinkan para ilmuwan membuat perubahan yang tepat pada DNA organisme hidup, membuka kemungkinan baru untuk mengobati kelainan genetik, mengembangkan obat baru, dan meningkatkan hasil pertanian. Namun, teknologi ini juga menimbulkan sejumlah masalah etika dan keamanan, khususnya seputar potensi efek samping yang tidak diinginkan atau efek “di luar target” yang dapat menyebabkan konsekuensi yang tidak diinginkan.
Perawatan terapi gen yang berhasil pada gadis muda ini merupakan langkah maju yang besar dalam menunjukkan keamanan dan keefektifan teknologi, dan dapat membuka jalan bagi penggunaan penyuntingan gen yang lebih luas di masa depan.
Namun, perkembangan tersebut juga menimbulkan kekhawatiran di antara beberapa ilmuwan dan ahli etika tentang potensi “bayi perancang” dan manipulasi genetika manusia untuk tujuan non-medis.
“Teknologi penyuntingan gen CRISPR memiliki potensi luar biasa untuk memberi manfaat bagi masyarakat, tetapi kita harus sangat berhati-hati dalam menggunakannya dan memastikan bahwa itu digunakan secara bertanggung jawab dan etis,” kata Dr. David Baltimore, peraih Nobel dan profesor biologi di Institut Teknologi California.
Terlepas dari kekhawatiran ini, pengobatan terapi gen yang berhasil telah disambut dengan antusiasme dan optimisme yang meluas oleh banyak komunitas ilmiah, yang melihatnya sebagai langkah maju yang besar dalam memerangi kelainan genetik.
“Kita berada di puncak era baru dalam kedokteran, di mana kelainan genetik dapat disembuhkan dan bahkan dicegah sebelum terjadi,” kata Dr. Francis Collins, direktur National Institutes of Health. “Keberhasilan pengobatan terapi gen ini merupakan bukti kekuatan sains dan semangat inovasi dan penemuan manusia.”
Gadis muda yang menjalani perawatan terapi gen dikatakan baik-baik saja dan diharapkan sembuh total. Kasusnya dipuji sebagai terobosan besar di bidang pengeditan gen dan tanda harapan bagi jutaan orang di seluruh dunia yang menderita kelainan genetik.
“Ini benar-benar momen bersejarah dalam sejarah kedokteran, dan memberi kami harapan bahwa suatu hari kami dapat menemukan obat untuk banyak penyakit paling mematikan di dunia,” kata Dr. Collins. “Kami berutang pada diri kami sendiri dan generasi mendatang untuk terus mendorong batas-batas sains dan bekerja menuju dunia di mana tidak ada yang menderita penyakit genetik.”
